Κάθε χρόνο, οι σταθερές ανάγκες της χώρας για αίμα ανέρχονται στις 120.000 και αφορούν τις ανάγκες των πάσχοντων από Μεσογειακή Αναιμία. Η Μεσογειακή Αναιμία ή Θαλασσαιμία είναι μια κληρονομική αυτοσωμική νόσος η οποία συναντάται κυρίως στην περιοχή της Μεσογείου Θάλασσας, της Μέσης Ανατολής και της Νότιας Ασίας. Η νόσος χαρακτηρίζεται από βαριά αναιμία που εκδηλώνεται ήδη από τη βρεφική ηλικία με σοβαρές συνέπειες στην ανάπτυξη και την υγεία του πάσχοντος. Η ασθένεια οφείλεται κυρίως στην έλλειψη ή μετάλλαξη ενός γονιδίου και εμποδίζει την σύνθεση των σφαιρινών που σχηματίζουν την αιμοσφαιρίνη.

 

Αίτια και Πρόληψη

Η Μεσογειακή Αναιμία μεταδίδεται κληρονομικά από τους γονείς οι οποίοι είναι φορείς των παθολογικών γονιδίων και ονομάζονται ετεροζυγώτες για β Μεσογειακή Αναιμία. Οι γονείς δεν παρουσιάζουν συμπτώματα της ασθένειας όμως στο αίμα τους υπάρχει μειωμένη συγκέντρωση σιδήρου με αποτέλεσμα το χαμηλό αιματοκρίτη. Συχνά αναφερόμαστε στους φορείς ως ανθρώπους που πάσχουν από Στίγμα Μεσογειακής Αναιμίας. Στην Ελλάδα, περίπου το 10% του πληθυσμού είναι ετεροζυγώτες για β Μεσογειακή Αναιμία. Σε περίπτωση που και οι δύο γονείς έχουν στίγμα τότε το παιδί έχει 25% πιθανότητες να γεννηθεί με Μεσογιακή Αναιμία.

Η πρόληψη της νόσου είναι δυνατή και βασίζεται στην αναγνώριση των φορέων με ειδικό αιματολογικό έλεγχο ο οποίος διενεργείται εδώ και πολλά χρόνια στη χώρα μας. Για το λόγο αυτό συνιστάται σε όλα τα ζευγάρια που σκοπεύουν να αποκτήσουν παιδί, αιματολογική εξέταση προκειμένου να διαπιστωθεί αν κάποιος από τους δύο υποψήφιους γονείς είναι φορέας. Η συγκεκριμένη δε εξέταση, θεωρείται απόλυτα αναγκαία στα άτομα των οποίων οι οικογένειες έχουν ή είχαν πρόβλημα παιδιών με θαλασσαιμία ή με άλλες αιμοσφαιρινοπάθειες όπως Δρεπανοκυτταρική ή Μικροδρεπανοκυτταρική αναιμία κ.λ.π.

Σε περίπτωση που και οι δύο γονείς είναι φορείς της νόσου και πάλι η επιστήμη σήμερα δίνει τη δυνατότητα να αποφευχθεί η γέννηση παιδιών με αυτού του είδους τις αιμοσφαιρινοπάθειες με την προγεννητική εξέταση που γίνεται στον 3ο – 4ο μήνα της κύησης. Η εξέταση αυτή του προγεννητικού ελέγχου δεν είναι απλή και απαιτείται προγραμματισμός από τη Μονάδα Πρόληψης Μεσογειακής Αναιμίας. Οι ενδιαφερόμενοι μπορούν να αποταθούν σε μία από τις Μονάδες Πρόληψης Μεσογειακής Αναιμίας του Υπουργείου Υγείας για την εξέταση η οποία ωστόσο γίνεται δωρεάν.

Στην Ελλάδα το πρόβλημα της μεσογειακής αναιμίας τείνει με αργούς ρυθμούς, να εκλείψει στα νεογέννητα παιδιά. Ωστόσο πανελλαδικά αυτή τη στιγμή υπάρχουν πάνω από 3.000 άτομα με στίγμα μεσογειακής αναιμίας για τις ανάγκες των οποίων απαιτούνται ετησίως 120.000 μονάδες αίματος.

 

Θεραπεία

Η βασική θεραπευτική αντιμετώπιση της Μεσογειακής Αναιμίας περιλαμβάνει τις μεταγγίσεις, την αποσιδήρωση, την σπληνεκτομή καθώς και την πρόληψη και αντιμετώπιση των επιπλοκών της νόσου (καρδιολογικές, ενδοκρινολογικές, λοιμώξεις κ.α.).

Οι μεταγγίσεις αίματος πρέπει να γίνονται συστηματικά κάθε 2-4 εβδομάδες ώστε να διατηρείται η αιμοσφαιρίνη του θαλασσαιμικού σε επίπεδα 10 – 14 gr/dl. Αυτό είναι απαραίτητο ώστε οι θαλασσαιμικοί να έχουν φυσιολογική ανάπτυξη και ελάχιστες ή και καθόλου οστικές αλλοιώσεις. Παράλληλα με τη συστηματική μετάγγιση επιβραδύνεται η διόγκωση του σπλήνα και αποφεύγονται οι καρδιολογικές και ενδοκρινολογικές επιπλοκές, ενώ περιορίζεται στο ελάχιστο η εμφάνιση σοβαρών λοιμώξεων. Για τη μετάγγιση δεν χρησιμοποιείται πλήρες αίμα αλλά συμπυκνωμένα ερυθρά αιμοσφαίρια ενώ για κάθε ενήλικα θαλασσαιμικό (άνω των 15 ετών) απαιτούνται τουλάχιστον 25-30 μονάδες αίματος το χρόνο.

Λόγω των συχνών μεταγγίσεων αίματος, οι πάσχοντες από Μεσογειακή Αναιμία μπορεί να αντιμετωπίσουν μία σειρά επιπλοκών ανάλογα με την μορφή της νόσου. Αυτός είναι και ο λόγος που καθιστά την καθημερινότητά τους δυσκολότερη. Πολύ συχνά, οι θαλασσαιμικοί εμφανίζουν αιμοσιδήρωση, δηλαδή συσσώρευση μεγάλου όγκου σιδήρου,  λόγω των συχνών μεταγγίσεων. Ο σίδηρος οδηγεί σταδιακά στην καταστροφή των κυττάρων, με αποτέλεσμα την λειτουργική ανεπάρκεια ζωτικών οργάνων. Η εναπόθεση σιδήρου γίνεται σε όλα τα όργανα αλλά όχι ομοιόμορφα. Συνήθως πρώτο όργανο εναπόθεσης είναι το ήπαρ.  Για την αντιμετώπιση της αιμοσιδήρωσης γίνεται αποσιδήρωση.

Εάν θέλεις να βοηθήσεις στην θεράπεια των ανθρώπων που πάσχουν από Μεσογειακή Αναιμία γίνε σήμερα εθελοντής αιμοδότης, εύκολα και γρήγορα με την εγγραφή εδώ.

 

 

 

Πηγές

 

ΠΑΣΠΑΜΑ – paspama.gr

Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής Εθνικού και Καποδιστριακού Πανεπιστημίου Αθηνών –  iatriki-genetiki.med.uoa.gr

No responses

Be the first to comment

Αφήστε μια απάντηση

Η ηλ. διεύθυνση σας δεν δημοσιεύεται. Τα υποχρεωτικά πεδία σημειώνονται με *

Αυτός ο ιστότοπος χρησιμοποιεί το Akismet για να μειώσει τα ανεπιθύμητα σχόλια. Μάθετε επεξεργάζονται τα δεδομένα των σχολίων.